2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，促进生育健康”。

　　什么是出生缺陷?

　　“出生缺陷”，即通俗所讲的“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

　　常见原因有哪些?

　　1.遗传因素：父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病。

　　2.母体营养因素。孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

　　3.父母因素。不良生活行为（吸烟、酗酒、吸毒等）、暴露（风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体）、孕期疾病（妊娠期糖尿病等），以及不合理用药（精神类药物、激素类），接触毒物（甲醛、铅、汞等）以及放射性物质都会显著增加出生缺陷风险。

　　如何减少出生缺陷？关键在预防！

　　目前，中国已经建立了“出生缺陷三级预防体系”

　　一级预防，旨在防止出生缺陷的发生。

　　具体措施包括：积极进行婚检，孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；女性应避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；

　　二级预防，旨在减少出生缺陷儿的出生，是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健，包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等

　　三级预防，旨在提高患儿生活质量、促进健康。是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健，包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

　　预防出生缺陷，我行动、我健康！

　　作者：申娟妮