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【健康科普】出生缺陷的筛查防治

【健康科普】出生缺陷的筛查防治

【概要描述】

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【概要描述】

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  2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”,今年的活动主题是“预防出生缺陷,促进生育健康”。

  什么是出生缺陷?

  “出生缺陷”,即通俗所讲的“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。

  常见原因有哪些?

  1.遗传因素:父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。包括基因突变、染色体数目和结构异常而造成的疾病。

  2.母体营养因素。孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育,比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。

  3.父母因素。不良生活行为(吸烟、酗酒、吸毒等)、暴露(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等病原体)、孕期疾病(妊娠期糖尿病等),以及不合理用药(精神类药物、激素类),接触毒物(甲醛、铅、汞等)以及放射性物质都会显著增加出生缺陷风险。

  如何减少出生缺陷?关键在预防!

  目前,中国已经建立了“出生缺陷三级预防体系”

  一级预防,旨在防止出生缺陷的发生。

  具体措施包括:积极进行婚检,孕前4至6个月进行孕前检查;避免近亲结婚生育和大龄生育;孕前3个月接种风疹疫苗;远离毒品、戒烟、戒酒;女性应避免接触有害物质;孕前3个月至孕后3个月补充叶酸;在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病;

  二级预防,旨在减少出生缺陷儿的出生,是指产前筛查、产前诊断、孕产妇保健,包括做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查;妊娠20周左右做超声大畸形筛查等

  三级预防,旨在提高患儿生活质量、促进健康。是指新生儿疾病筛查和儿童系统保健,包括对新生儿进行常见的先天缺陷筛查,及时发现并干预。

  预防出生缺陷,我行动、我健康!

  作者:申娟妮

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