【健康科普】防控地贫，重在筛查

   2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，今年的主题是“防控地贫，重在筛查”，旨在提高全社会对地贫的认知和关注。怀化市第二人民医院医务人员为大家科普一下地中海贫血相关知识。
 

什么是地中海贫血?

   地中海贫血简称地贫，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
   地贫是一种常见的血液疾病，全球约有2.7亿人受其影响，而在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中广西、广东、海南发病率最高，地贫患者的数量更为突出。
 

地贫怎么检查?

   可以通过红细胞脆性试验、血细胞分析、血常规检查、基因检测等进行检查。
 

地贫和一般贫血有什么区别?

   贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地贫。营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
 

什么是地贫基因携带者?

   地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型B地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
 

地贫症状有哪些?

   静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。
   中间型地贫:有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
   重型地贫:重型a地贫的胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，发生胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型地贫通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命或进行造血干细胞移植，否则患者很难活到成年。
 

地贫能治愈吗?

   除造血干细胞移植外，目前地贫尚无其他根治方法。地贫基因携带者无需特殊治疗，重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，脾切除术只是治疗地贫的姑息手段。因此目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
 

如何预防和及早发现治疗地贫?

   地中海贫血预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病简查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
通讯员:申娟妮